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头胎生聋儿 生二胎前要验基因

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发表于 2015-12-31 12:13 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
“头胎生了聋哑儿,生二胎前要先做基因检测。”专家特别提醒生出有神经性耳聋患儿的父母,如果想要第二个孩子,一定要让大的孩子和父母先作基因检测,结果出来后再怀孕,怀孕后10周可以作产前诊断,避免生出同样的患儿。
半数聋儿与遗传有关
大前庭导水管是遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,病因是SLC26A4基因突变,而且必须是携带两条突变的基因才会发病。得此病的患者一个主要特点就是渐进性听力下降,一般7个月到7岁间发病。不能受外伤,一点头部外伤都会导致听力急剧下降。神经营养药可能促进听力恢复,但是不能有根本性的改变。如果听力损失严重的话最好作人工耳蜗。
专家称,上世纪70年代前,因为医疗水平不发达,一些药物的误用、滥用,导致当时出现的聋儿绝大部分是药物性。现在药物性耳聋基本绝迹,如今出生的聋儿都是先天的,与遗传、围产期有关的神经性聋哑。一项统计表示,目前聋儿一半以上与遗传基因有关,其中大前庭导水管症又占了10%。每个月在门诊中都可碰到5到10例。还有一半的聋哑属于基因不明,查不出原因。
聋儿的母亲不会发病
耳聋基因有三种遗传方式:八九成是常染色体隐性遗传;其次是伴性X遗传,多半是因为基因突变,妈妈不会发病,但只要生的是男孩就会是耳聋的;还有一种是常染色体显性遗传,这种遗传方式虽然非常少见,但如果出现,生出来的都会是聋儿,此种情况,不建议生二胎。
患神经性耳聋应尽早戴助听器
专家介绍,导致听力损害高危因素有耳聋家族史、小孩早产、出生体重低于1500克、颅面部畸形、高胆红素血症、出生时重度缺氧、出生后超过48小时机械通气、妈妈怀孕前三个月有特殊病毒感染(风疹、疱疹、麻疹、巨细胞),如果小孩有这些情况,有听力障碍的几率高。专家表示,6岁后做人工耳蜗没有任何意义。如果要想聋儿不哑,一定要通过听力筛查、基因筛查等方法,在三个月内发现孩子病情。

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发表于 2015-12-31 13:03 | 只看该作者
什么是遗传性耳聋?
       遗传性聋系遗传物质染色体和基因的异常所致的耳聋。人类正常体细胞中的染色体共46条,成对存在,即23对。每一对染色体中,一条来自父体,一条来自母体。1~22对中男女都有,称为常染色体;另一对决定性别 ,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。遗传性耳聋的遗传传递方式通过常染色体、性染色体、基因致病。前两种均可通过显性或隐性传递,故又分为“常染色体显性遗传性聋”、“常染色体隐性遗传性聋”、“伴性遗传性聋”、“基因型遗传性聋”。
        遗传性聋发病率较高。但是,两个人具有完全相同的致聋基因的机会是很少的,而同血统的,则可能相同,且其具有遗传缺陷的基因常在同一位点。故近亲结婚者,本人虽正常,其子女患遗传性聋的发病几率较非近亲结婚子女耳聋发病率要高6~9倍。株洲平和堂惠耳助听器–听力服务中心,本中心免费咨询、检查听力、试听助听器;助听器终身免费做保养。株洲市车站路平和堂国际公寓2座601,老一医院门诊正对面千金大药房旁进门上电梯。


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发表于 2017-5-9 21:49 | 只看该作者
找到好贴不容易,我顶你了,谢了


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